許多孕媽媽，特別是頭胎的媽媽，并不是很清楚唐篩、無創 DNA 和羊穿檢查的作用，再加上網絡太多紛繁復雜的信息，總擔心自己沒有檢查到位，影響寶寶的健康。
今天，小金就帶大家分別了解一下唐篩、無創和羊穿。
一、關于唐篩
1. 什么是唐氏綜合征？
提到“唐篩”，我們需要簡單地了解一下“唐氏綜合征”。
唐氏綜合征即 21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導致的疾病。
60% 患兒會在胎內早期受其影響，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
2. 要不要做唐篩？
“唐篩”是唐氏綜合征產前篩查的簡稱。該檢查會通過綜合檢查，來預估胎兒患有“唐氏綜合征”的危險程度，是重要的篩查手段。比較常見的有早孕期唐篩（孕11周~13+6周）和中孕期唐篩（15～20周）。
唐篩檢查有利于找出存在高風險的孕媽媽，引導她們作進一步檢查，最大程度上實現優生優育。
一般來說，血清學唐篩檢查（中孕期唐篩）風險截斷值為 1/270，小于這個數值，胎寶寶患有唐氏綜合癥的危險性較低；反之，數值高于 1/270，胎寶寶患病的危險性則較高。
高風險的孕媽媽先別焦慮，想獲得更準確的篩查或診斷，還得繼續看看無創 DNA 和羊水穿刺的檢查結果。
二、無創DNA（進一步篩查）
無創 DNA 檢查通過提取孕媽血液中胎寶寶的游離 DNA，作檢測分析，評估胎寶寶染色體是否存在異常，準確率高達 99%，一般可以在 12~24 周進行檢查。
有的孕媽可能想問，為什么一開始不直接就建議做無創 DNA 呢？
這是因為，無創 DNA 檢查相對來說費用更高，而且檢測范圍比較有限，只針對 21-三體、18-三體和 13-三體三種染色體異常情況。
假如您錯過了中孕期唐篩的時間，可以直接去做無創 DNA。
如果沒有經濟壓力，孕媽可以直接進行無創 DNA 檢查。如果無創 DNA 的篩查結果顯示高風險的話，建議還要做羊水穿刺確認。
三、羊水穿刺（診斷方法）
羊水穿刺就是在超聲的引導下，大夫使用細針穿刺肚皮、子宮壁，抽出20ml 的羊水，從中提取胎寶寶的細胞，作染色體檢查，從而診斷胎寶寶是否患有某種先天性疾病。一般建議在 16~20 周（特殊情況除外）進行檢查。
當然，孕媽媽做這個檢查前，還需要了解這個“有創”檢查的風險，例如宮內感染、羊水滲漏等。
但如果孕媽媽有明確的產前診斷指征，例如您或愛人一方有染色體異常，或以前有過染色異常胎兒分娩史，亦或是胎兒超聲提示有結構異常等等，就不建議去糾結做無創 DNA 了，應該直接做羊水穿刺。
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面對高風險，有的孕媽媽可能會比較焦慮，但要注意，孕媽媽具體應該如何檢查確診，一定應該結合個人情況，不要盲目跟風。
具體應該進行遺傳咨詢，充分知情同意，選擇合適的產前篩查產前診斷方法，咨詢醫生，這是最好最保險的方法。
（注：本文部分文字及圖片源自網絡，如有侵權敬請告知，我們將及時更正、刪除，謝謝！）黃氏母嬰集團
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發表于 2020-4-13 09:41
