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通過唐氏篩查技術,可篩選出患病可能性較大的人群,如果結果為高危,準媽媽們也不必驚慌,因為唐篩就是計算概率,如果高危并不代表寶寶就是唐氏兒,還要進一步通過羊水穿刺或無創DNA等方式進行診斷性檢查。那么,這兩種檢查究竟有何不同,該如何選擇呢?
羊水穿刺:有創
羊水穿刺即羊膜腔穿刺,是一種有創產前診斷技術,應用范圍較廣。一般是在妊娠中期,在超聲引導下細針穿刺抽取孕婦腹部羊水,然后進行染色體分析。適宜孕中期16~20 周的孕婦。羊水穿刺的21-三體檢出率為100%,是確診手段,而非篩查。
無創DNA:無創
無創DNA檢測(NIPT)是用孕婦血液作為檢測標本,完全不進入羊膜腔的一項技術。近年來發展起來的高通量基因測序技術,可對母血中的微量胎兒DN**段進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體,即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險率,能夠在很大程度上降低檢查結果的假陽性率。該技術的局限性是對于胎兒染色體的嵌合型和異位型等無法檢測,并且孕婦染色體異常以及孕婦2年以內參與異體輸血、移植手術和免疫治療也會影響檢測結果。無創DNA檢查時間為孕12~26周。
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