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許多孕媽媽，特別是頭胎的媽媽，并不是很清楚唐篩、無創(chuàng) DNA 和羊穿檢查的作用，再加上網(wǎng)絡(luò)太多紛繁復(fù)雜的信息，總擔(dān)心自己沒有檢查到位，影響寶寶的健康。
今天，小金就帶大家分別了解一下唐篩、無創(chuàng)和羊穿。
一、關(guān)于唐篩
1. 什么是唐氏綜合征？
提到“唐篩”，我們需要簡單地了解一下“唐氏綜合征”。
唐氏綜合征即 21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導(dǎo)致的疾病。
60% 患兒會在胎內(nèi)早期受其影響，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
2. 要不要做唐篩？
“唐篩”是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱。該檢查會通過綜合檢查，來預(yù)估胎兒患有“唐氏綜合征”的危險程度，是重要的篩查手段。比較常見的有早孕期唐篩（孕11周~13+6周）和中孕期唐篩（15～20周）。
唐篩檢查有利于找出存在高風(fēng)險的孕媽媽，引導(dǎo)她們作進一步檢查，最大程度上實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
一般來說，血清學(xué)唐篩檢查（中孕期唐篩）風(fēng)險截斷值為 1/270，小于這個數(shù)值，胎寶寶患有唐氏綜合癥的危險性較低；反之，數(shù)值高于 1/270，胎寶寶患病的危險性則較高。
高風(fēng)險的孕媽媽先別焦慮，想獲得更準(zhǔn)確的篩查或診斷，還得繼續(xù)看看無創(chuàng) DNA 和羊水穿刺的檢查結(jié)果。

二、無創(chuàng)DNA（進一步篩查）
無創(chuàng) DNA 檢查通過提取孕媽血液中胎寶寶的游離 DNA，作檢測分析，評估胎寶寶染色體是否存在異常，準(zhǔn)確率高達 99%，一般可以在 12~24 周進行檢查。
有的孕媽可能想問，為什么一開始不直接就建議做無創(chuàng) DNA 呢？
這是因為，無創(chuàng) DNA 檢查相對來說費用更高，而且檢測范圍比較有限，只針對 21-三體、18-三體和 13-三體三種染色體異常情況。
假如您錯過了中孕期唐篩的時間，可以直接去做無創(chuàng) DNA。
如果沒有經(jīng)濟壓力，孕媽可以直接進行無創(chuàng) DNA 檢查。如果無創(chuàng) DNA 的篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險的話，建議還要做羊水穿刺確認。

三、羊水穿刺（診斷方法）
羊水穿刺就是在超聲的引導(dǎo)下，大夫使用細針穿刺肚皮、子宮壁，抽出20ml 的羊水，從中提取胎寶寶的細胞，作染色體檢查，從而診斷胎寶寶是否患有某種先天性疾病。一般建議在 16~20 周（特殊情況除外）進行檢查。
當(dāng)然，孕媽媽做這個檢查前，還需要了解這個“有創(chuàng)”檢查的風(fēng)險，例如宮內(nèi)感染、羊水滲漏等。
但如果孕媽媽有明確的產(chǎn)前診斷指征，例如您或愛人一方有染色體異常，或以前有過染色異常胎兒分娩史，亦或是胎兒超聲提示有結(jié)構(gòu)異常等等，就不建議去糾結(jié)做無創(chuàng) DNA 了，應(yīng)該直接做羊水穿刺。
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面對高風(fēng)險，有的孕媽媽可能會比較焦慮，但要注意，孕媽媽具體應(yīng)該如何檢查確診，一定應(yīng)該結(jié)合個人情況，不要盲目跟風(fēng)。
具體應(yīng)該進行遺傳咨詢，充分知情同意，選擇合適的產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷方法，咨詢醫(yī)生，這是最好最保險的方法。
（注：本文部分文字及圖片源自網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)敬請告知，我們將及時更正、刪除，謝謝！）

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