**？寶寶出生后半個月收到醫院短信：篩查結果異常，請返院復查。 ...

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有時候會有新手媽媽私信含香，說收到了一條短信，說寶寶的篩查異常，請返院復查。

媽媽們問含香，這是不是**信息，騙子從哪里得到的我的信息？太氣憤了。其實，這個真的不是**信息，還記得寶寶出生72小時后抽的足底血嗎？這個就是足底血篩查異常的通知。新生兒足跟血篩查可是一項非常非常重要的檢查，是每個寶寶必做的一個項目。對于針對這個檢驗的病癥來說，發現與沒發現，治療與不治療，寶寶的未來會是兩個完全不同的世界。有醫生是這樣說：“不要小看這兩三滴血，它足以改變寶寶的一生。”

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含香

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很多媽媽說，為什么我根本沒有收到這個通知呢？這項檢查是排查的篩查，果然寶寶順利通過，篩查中心就不會通知家長。如果收到了這個信息，也別太緊張，因為早產兒、饑餓、藥物治療、母親的營養狀態等都會造成實驗數據的波動，存在一定的假陽性，需要進行復查或其他相關的檢測來明確寶寶是否患病。

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含香

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本帖最后由含香于 2017-8-25 17:32 編輯

含香今天就跟大家聊聊這個新生兒足跟血篩查，這項檢查是指在嬰兒出生72小時后采集足跟血進行的檢查。主要針對發病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。新生兒足跟血篩查范圍內的兩種主要疾病，苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下。如果發現較晚，治療不及時，寶寶可能出現嚴重的生長發育障礙和智力缺陷。在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。

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含香

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4^#

苯丙酮尿癥(PKU)　

　這種病是由于寶寶體內苯丙氨酸代謝障礙，不能正常代謝，長期蓄積在體內，從而造成產生毒性，損傷孩子腦細胞。孩子會逐漸出現頭發變黃、皮膚變白、肌張力增高，尿液也會有非常難聞的味道。如果等出生數月后才發現，此時對孩子智力的損傷已經難以挽回了。

　　診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。所以新生兒采足跟血是很有必要的，它可以避免孩子因某些遺傳病造成癡呆等嚴重后果，家長應該重視。

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含香

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5^#

本帖最后由含香于 2017-8-25 17:33 編輯

先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)

　先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)是一種常見的兒童先天性內分泌疾病，發病率為1/3000—1/2050。由于各種因素導致甲狀腺分泌不足，從而影響兒童正常的生長發育和智力發育。先天性甲狀腺功能減低癥若不治療，會有嚴重的后果。
CH的癥狀出現時間和輕重程度與患兒殘存的甲狀腺分泌功能有關，短則數月，長則數年，主要癥狀有：
1.新生兒期患兒無特異性癥狀和體征，或出現出生體重超過正常新生兒，生理黃疸期長達2周以上，對外界反應遲鈍，喂養困難，哭聲低，聲音嘶啞，體溫低，皮膚出現斑紋或有硬腫現象。多數患兒常在生后半年開始出現癥狀，有**面容如頭大頸短，皮膚蒼黃、干燥，眼瞼浮腫，眼距寬，舌大而寬厚且常伸于口外，腹膨隆常有臍疝，身材矮小，軀干長而四肢短小。
2.神經系統功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運動發育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴重可產生黏液性水腫、昏迷。
3.生長發育遲緩：身材矮小，表現軀體長，四肢短，骨齡發育落后。
4.心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，p-r延長，傳導阻滯等。
5.消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。

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含香

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6^#

一般新生兒足跟血篩查異常，醫生會發短信通知家長，建議患兒重新檢查一下，有些寶寶再重新化驗的過程中發現出現了誤差，所以一旦接到醫院的通知電話的時候家長也不要著急，盡量配合醫生的檢驗，畢竟遺產代謝性疾病的發病率是極低的，寶寶再次檢查后絕大多數都會通過的。

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含香

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7^#

收到新篩召回通知怎么辦

收到新生兒疾病篩查異常的通知，說明您的寶寶檢查結果存在異常，但并不意味著確診了遺傳代謝病，所以親們不需要過分擔心。
早產兒、饑餓、藥物治療、母親的營養狀態等都會造成實驗數據的波動，存在一定的假陽性，需要進行復查或其他相關的檢測來明確寶寶是否患病。
所以，當收到復查通知的時候，不要過于著急和難過，密切關注寶寶的情況，按通知日期及時去醫院復查。
若等待復查期間，寶寶出現異常情況，仍需要及時到醫院就診，并與醫生說明寶寶新篩復查的情況。

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含香

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8^#

寶寶確診遺傳代謝病，該怎么辦？

首先要保持心平氣和，迅速按照醫生的囑咐，進行必要的治療和干預。
其次，除了臨床診斷外，盡量通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，進一步指導治療。
此外，父母、同胞、親友等也建議做相應的檢測，篩查攜帶者，有助于指導下一胎或后續婚配。
隨著遺傳代謝病篩查和診斷的發展，治療技術也在不斷的完善，讓很多患兒能夠像正常的寶寶一樣健康快樂的成長，融入社會。

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含香

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