**？寶寶出生后半個(gè)月收到醫(yī)院短信：篩查結(jié)果異常，請返院復(fù)查。 ...

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有時(shí)候會有新手媽媽私信含香，說收到了一條短信，說寶寶的篩查異常，請返院復(fù)查。

媽媽們問含香，這是不是**信息，騙子從哪里得到的我的信息？太氣憤了。其實(shí)，這個(gè)真的不是**信息，還記得寶寶出生72小時(shí)后抽的足底血嗎？這個(gè)就是足底血篩查異常的通知。新生兒足跟血篩查可是一項(xiàng)非常非常重要的檢查，是每個(gè)寶寶必做的一個(gè)項(xiàng)目。對于針對這個(gè)檢驗(yàn)的病癥來說，發(fā)現(xiàn)與沒發(fā)現(xiàn)，治療與不治療，寶寶的未來會是兩個(gè)完全不同的世界。有醫(yī)生是這樣說：“不要小看這兩三滴血，它足以改變寶寶的一生。”

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含香

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很多媽媽說，為什么我根本沒有收到這個(gè)通知呢？這項(xiàng)檢查是排查的篩查，果然寶寶順利通過，篩查中心就不會通知家長。如果收到了這個(gè)信息，也別太緊張，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒、饑餓、藥物治療、母親的營養(yǎng)狀態(tài)等都會造成實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的波動，存在一定的假陽性，需要進(jìn)行復(fù)查或其他相關(guān)的檢測來明確寶寶是否患病。

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含香

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本帖最后由含香于 2017-8-25 17:32 編輯

含香今天就跟大家聊聊這個(gè)新生兒足跟血篩查，這項(xiàng)檢查是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行的檢查。主要針對發(fā)病率較高，早期無明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。新生兒足跟血篩查范圍內(nèi)的兩種主要疾病，苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。如果發(fā)現(xiàn)較晚，治療不及時(shí)，寶寶可能出現(xiàn)嚴(yán)重的生長發(fā)育障礙和智力缺陷。在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴(yán)重傷害。

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含香

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苯丙酮尿癥(PKU)　

　這種病是由于寶寶體內(nèi)苯丙氨酸代謝障礙，不能正常代謝，長期蓄積在體內(nèi)，從而造成產(chǎn)生毒性，損傷孩子腦細(xì)胞。孩子會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃、皮膚變白、肌張力增高，尿液也會有非常難聞的味道。如果等出生數(shù)月后才發(fā)現(xiàn)，此時(shí)對孩子智力的損傷已經(jīng)難以挽回了。

　　診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。所以新生兒采足跟血是很有必要的，它可以避免孩子因某些遺傳病造成癡呆等嚴(yán)重后果，家長應(yīng)該重視。

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含香

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本帖最后由含香于 2017-8-25 17:33 編輯

先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)

　先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)是一種常見的兒童先天性內(nèi)分泌疾病，發(fā)病率為1/3000—1/2050。由于各種因素導(dǎo)致甲狀腺分泌不足，從而影響兒童正常的生長發(fā)育和智力發(fā)育。先天性甲狀腺功能減低癥若不治療，會有嚴(yán)重的后果。
CH的癥狀出現(xiàn)時(shí)間和輕重程度與患兒殘存的甲狀腺分泌功能有關(guān)，短則數(shù)月，長則數(shù)年，主要癥狀有：
1.新生兒期患兒無特異性癥狀和體征，或出現(xiàn)出生體重超過正常新生兒，生理黃疸期長達(dá)2周以上，對外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶啞，體溫低，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。多數(shù)患兒常在生后半年開始出現(xiàn)癥狀，有**面容如頭大頸短，皮膚蒼黃、干燥，眼瞼浮腫，眼距寬，舌大而寬厚且常伸于口外，腹膨隆常有臍疝，身材矮小，軀干長而四肢短小。
2.神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運(yùn)動發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。
3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長，四肢短，骨齡發(fā)育落后。
4.心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴(kuò)大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，p-r延長，傳導(dǎo)阻滯等。
5.消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。

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含香

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一般新生兒足跟血篩查異常，醫(yī)生會發(fā)短信通知家長，建議患兒重新檢查一下，有些寶寶再重新化驗(yàn)的過程中發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)了誤差，所以一旦接到醫(yī)院的通知電話的時(shí)候家長也不要著急，盡量配合醫(yī)生的檢驗(yàn)，畢竟遺產(chǎn)代謝性疾病的發(fā)病率是極低的，寶寶再次檢查后絕大多數(shù)都會通過的。

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含香

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收到新篩召回通知怎么辦

收到新生兒疾病篩查異常的通知，說明您的寶寶檢查結(jié)果存在異常，但并不意味著確診了遺傳代謝病，所以親們不需要過分擔(dān)心。
早產(chǎn)兒、饑餓、藥物治療、母親的營養(yǎng)狀態(tài)等都會造成實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的波動，存在一定的假陽性，需要進(jìn)行復(fù)查或其他相關(guān)的檢測來明確寶寶是否患病。
所以，當(dāng)收到復(fù)查通知的時(shí)候，不要過于著急和難過，密切關(guān)注寶寶的情況，按通知日期及時(shí)去醫(yī)院復(fù)查。
若等待復(fù)查期間，寶寶出現(xiàn)異常情況，仍需要及時(shí)到醫(yī)院就診，并與醫(yī)生說明寶寶新篩復(fù)查的情況。

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含香

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寶寶確診遺傳代謝病，該怎么辦？

首先要保持心平氣和，迅速按照醫(yī)生的囑咐，進(jìn)行必要的治療和干預(yù)。
其次，除了臨床診斷外，盡量通過基因檢測，在基因?qū)用嬲业街虏≡颍M(jìn)一步指導(dǎo)治療。
此外，父母、同胞、親友等也建議做相應(yīng)的檢測，篩查攜帶者，有助于指導(dǎo)下一胎或后續(xù)婚配。
隨著遺傳代謝病篩查和診斷的發(fā)展，治療技術(shù)也在不斷的完善，讓很多患兒能夠像正常的寶寶一樣健康快樂的成長，融入社會。

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含香

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