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本帖最后由 濟南艾瑪醫院 于 2020-8-17 17:05 編輯
什么是唐氏篩查？
唐氏篩查顧名思義就是在產前對唐氏綜合癥胎兒檢查篩選，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。
?為什么現在唐氏篩查結果普遍都是高危？?
正常情況下，一般唐氏篩查都是低危或者臨界危險，所以，唐篩的結果并不能說明什么，準確率才60%-70%，如果不在指標正常范圍內，建議進一步檢查放心些。
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唐篩結果高危的話怎么辦??
1. 無創DNA年齡低于35歲的孕媽在唐篩結果顯示高危的情況下，可以選擇去做無創DNA，準確率是99%以上。它主要檢測的內容是：21三體（就是唐氏兒）、18三體、13三體，也就是說無創DNA產前檢測主要檢查由染色體異常引起的胎兒異常。?女性懷唐氏兒的概率是隨著年齡的增長而增加的，35歲的概率在1/350左右，本身1/350就是臨界風險，這時候其他生化值只要稍微偏離中位數一點點，21三體風險就會一腳踏進高風險的行列。
而到了37歲，孕婦懷唐氏兒的概率在1/250左右，此時不需要加成任何生化的MoM值，就已經是高風險。
?既然注定是高風險和臨界風險，那么高齡的孕婦還有必要做唐氏篩查嗎？
?非常有必要。
因為唐氏篩查并不是只篩查唐氏兒而已。它還負責篩查神經管缺陷和18三體畸形。另外，通過唐氏篩查生化值的異常，也能間接反應其他染色體的異常。所以只能說，35歲以后，唐氏篩查的性價比會降低，但用處仍然是存在的。
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道理我們都懂了，但是如果醫生依然不讓做怎么辦？?
這時候，你就應該充分洞悉醫生的焦慮心理，要知道醫生其實并不是不想給孕婦做，而是怕孕婦從各方道聽途說以后，反咬醫生一口，說醫生亂開檢查。此時考驗你溝通能力的時候到了！?你需要告訴醫生：自己知道唐氏篩查做了注定是21三體高風險，但是你就想做一個看看18三體和神經管缺陷的風險，如果你懷疑我的誠意，我愿意簽字證明是自己非要做，而非醫生亂開檢查。
?相信只要做到簽字這一步，醫生會同意你做唐氏篩查的。?當然，高齡的孕婦僅作唐氏篩查是不夠的，最好能做有創染色體檢查（羊水穿刺，臍血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏篩查的確沒有必要再做了。但是考慮到有創染色體檢查的流產風險，很多高齡的孕婦，并不樂意做穿刺，而選擇無創DNA的篩查。?
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發表于 2019-1-17 11:26
