濟(jì)南艾瑪醫(yī)院

什么是唐氏篩查？

唐氏篩查顧名思義就是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合癥胎兒檢查篩選，通過(guò)對(duì)孕婦血液抽取化驗(yàn)，篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。

?為什么現(xiàn)在唐氏篩查結(jié)果普遍都是高危？?

正常情況下，一般唐氏篩查都是低危或者臨界危險(xiǎn)，所以，唐篩的結(jié)果并不能說(shuō)明什么，準(zhǔn)確率才60%-70%，如果不在指標(biāo)正常范圍內(nèi)，建議進(jìn)一步檢查放心些。

唐篩結(jié)果高危的話怎么辦??

1. 無(wú)創(chuàng)DNA年齡低于35歲的孕媽在唐篩結(jié)果顯示高危的情況下，可以選擇去做無(wú)創(chuàng)DNA，準(zhǔn)確率是99%以上。它主要檢測(cè)的內(nèi)容是：21三體（就是唐氏兒）、18三體、13三體，也就是說(shuō)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)主要檢查由染色體異常引起的胎兒異常。?女性懷唐氏兒的概率是隨著年齡的增長(zhǎng)而增加的，35歲的概率在1/350左右，本身1/350就是臨界風(fēng)險(xiǎn)，這時(shí)候其他生化值只要稍微偏離中位數(shù)一點(diǎn)點(diǎn)，21三體風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)一腳踏進(jìn)高風(fēng)險(xiǎn)的行列。

而到了37歲，孕婦懷唐氏兒的概率在1/250左右，此時(shí)不需要加成任何生化的MoM值，就已經(jīng)是高風(fēng)險(xiǎn)。

?既然注定是高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)，那么高齡的孕婦還有必要做唐氏篩查嗎？

?非常有必要。

因?yàn)樘剖虾Y查并不是只篩查唐氏兒而已。它還負(fù)責(zé)篩查神經(jīng)管缺陷和18三體畸形。另外，通過(guò)唐氏篩查生化值的異常，也能間接反應(yīng)其他染色體的異常。所以只能說(shuō)，35歲以后，唐氏篩查的性價(jià)比會(huì)降低，但用處仍然是存在的。

道理我們都懂了，但是如果醫(yī)生依然不讓做怎么辦？?

這時(shí)候，你就應(yīng)該充分洞悉醫(yī)生的焦慮心理，要知道醫(yī)生其實(shí)并不是不想給孕婦做，而是怕孕婦從各方道聽(tīng)途說(shuō)以后，反咬醫(yī)生一口，說(shuō)醫(yī)生亂開(kāi)檢查。此時(shí)考驗(yàn)?zāi)銣贤芰Φ臅r(shí)候到了！?你需要告訴醫(yī)生：自己知道唐氏篩查做了注定是21三體高風(fēng)險(xiǎn)，但是你就想做一個(gè)看看18三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，如果你懷疑我的誠(chéng)意，我愿意簽字證明是自己非要做，而非醫(yī)生亂開(kāi)檢查。

?相信只要做到簽字這一步，醫(yī)生會(huì)同意你做唐氏篩查的。?當(dāng)然，高齡的孕婦僅作唐氏篩查是不夠的，最好能做有創(chuàng)染色體檢查（羊水穿刺，臍血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏篩查的確沒(méi)有必要再做了。但是考慮到有創(chuàng)染色體檢查的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，很多高齡的孕婦，并不樂(lè)意做穿刺，而選擇無(wú)創(chuàng)DNA的篩查。

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