含香

       有時候會有新手媽媽私信含香，說收到了一條短信，說寶寶的篩查異常，請返院復(fù)查。

      媽媽們問含香，這是不是**信息，騙子從哪里得到的我的信息？太氣憤了。其實，這個真的不是**信息，還記得寶寶出生72小時后抽的足底血嗎？這個就是足底血篩查異常的通知。新生兒足跟血篩查可是一項非常非常重要的檢查，是每個寶寶必做的一個項目。對于針對這個檢驗的病癥來說，發(fā)現(xiàn)與沒發(fā)現(xiàn)，治療與不治療，寶寶的未來會是兩個完全不同的世界。有醫(yī)生是這樣說：“不要小看這兩三滴血，它足以改變寶寶的一生。”

含香

      很多媽媽說，為什么我根本沒有收到這個通知呢？這項檢查是排查的篩查，果然寶寶順利通過，篩查中心就不會通知家長。如果收到了這個信息，也別太緊張，因為早產(chǎn)兒、饑餓、藥物治療、母親的營養(yǎng)狀態(tài)等都會造成實驗數(shù)據(jù)的波動，存在一定的假陽性，需要進(jìn)行復(fù)查或其他相關(guān)的檢測來明確寶寶是否患病。

含香

       含香今天就跟大家聊聊這個新生兒足跟血篩查，這項檢查 是指在嬰兒出生72小時后采集足跟血進(jìn)行的檢查。主要針對發(fā)病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。新生兒足跟血篩查范圍內(nèi)的兩種主要疾病，苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。如果發(fā)現(xiàn)較晚，治療不及時，寶寶可能出現(xiàn)嚴(yán)重的生長發(fā)育障礙和智力缺陷。在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴(yán)重傷害。

含香

苯丙酮尿癥(PKU)　

　    這種病是由于寶寶體內(nèi)苯丙氨酸代謝障礙，不能正常代謝，長期蓄積在體內(nèi)，從而造成產(chǎn)生毒性，損傷孩子腦細(xì)胞。孩子會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃、皮膚變白、肌張力增高，尿液也會有非常難聞的味道。如果等出生數(shù)月后才發(fā)現(xiàn)，此時對孩子智力的損傷已經(jīng)難以挽回了。

　　診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。所以新生兒采足跟血是很有必要的，它可以避免孩子因某些遺傳病造成癡呆等嚴(yán)重后果，家長應(yīng)該重視。

含香

先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)

　先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)是一種常見的兒童先天性內(nèi)分泌疾病，發(fā)病率為1/3000—1/2050。由于各種因素導(dǎo)致甲狀腺分泌不足，從而影響兒童正常的生長發(fā)育和智力發(fā)育。先天性甲狀腺功能減低癥若不治療，會有嚴(yán)重的后果。
      CH的癥狀出現(xiàn)時間和輕重程度與患兒殘存的甲狀腺分泌功能有關(guān)，短則數(shù)月，長則數(shù)年，主要癥狀有：
1.新生兒期患兒無特異性癥狀和體征，或出現(xiàn)出生體重超過正常新生兒，生理黃疸期長達(dá)2周以上，對外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶啞，體溫低，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。多數(shù)患兒常在生后半年開始出現(xiàn)癥狀，有**面容如頭大頸短，皮膚蒼黃、干燥，眼瞼浮腫，眼距寬，舌大而寬厚且常伸于口外，腹膨隆常有臍疝，身材矮小，軀干長而四肢短小。
2.神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運動發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。
3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長，四肢短，骨齡發(fā)育落后。
4.心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴(kuò)大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，p-r延長，傳導(dǎo)阻滯等。
5.消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。

含香

       一般新生兒足跟血篩查異常，醫(yī)生會發(fā)短信通知家長，建議患兒重新檢查一下，有些寶寶再重新化驗的過程中發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)了誤差，所以一旦接到醫(yī)院的通知電話的時候家長也不要著急，盡量配合醫(yī)生的檢驗，畢竟遺產(chǎn)代謝性疾病的發(fā)病率是極低的，寶寶再次檢查后絕大多數(shù)都會通過的。

含香

收到新篩召回通知怎么辦

收到新生兒疾病篩查異常的通知，說明您的寶寶檢查結(jié)果存在異常，但并不意味著確診了遺傳代謝病，所以親們不需要過分擔(dān)心。
早產(chǎn)兒、饑餓、藥物治療、母親的營養(yǎng)狀態(tài)等都會造成實驗數(shù)據(jù)的波動，存在一定的假陽性，需要進(jìn)行復(fù)查或其他相關(guān)的檢測來明確寶寶是否患病。
所以，當(dāng)收到復(fù)查通知的時候，不要過于著急和難過，密切關(guān)注寶寶的情況，按通知日期及時去醫(yī)院復(fù)查。
若等待復(fù)查期間，寶寶出現(xiàn)異常情況，仍需要及時到醫(yī)院就診，并與醫(yī)生說明寶寶新篩復(fù)查的情況。

含香

寶寶確診遺傳代謝病，該怎么辦？

首先要保持心平氣和，迅速按照醫(yī)生的囑咐，進(jìn)行必要的治療和干預(yù)。
其次，除了臨床診斷外，盡量通過基因檢測，在基因?qū)用嬲业街虏≡颍M(jìn)一步指導(dǎo)治療。
此外，父母、同胞、親友等也建議做相應(yīng)的檢測，篩查攜帶者，有助于指導(dǎo)下一胎或后續(xù)婚配。
隨著遺傳代謝病篩查和診斷的發(fā)展，治療技術(shù)也在不斷的完善，讓很多患兒能夠像正常的寶寶一樣健康快樂的成長，融入社會。

含香

這項檢測咱們濟(jì)南市的寶寶是報銷的，濟(jì)南市新生兒遺傳病篩查可報銷150元
     濟(jì)南六區(qū)（歷下區(qū)、市中區(qū)、槐蔭區(qū)、天橋區(qū)、歷城區(qū)、長清區(qū)）三縣（平陰、濟(jì)陽、商河）一市（章丘市）都已經(jīng)覆蓋到。只要新生兒(嬰幼兒)父母一方具有濟(jì)南市戶籍、于2013年10月1日以后,在濟(jì)南市或山東省內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院分娩,進(jìn)行過遺傳代謝性疾病“四病”篩查的,可以報銷初次篩查費用，報銷標(biāo)準(zhǔn)為150元/人。如需復(fù)查，費用由監(jiān)護(hù)人承擔(dān)。報銷的方式是先交費，新生兒遺傳代謝性疾病篩查1個月后，去縣（市）區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)或縣（市）區(qū)衛(wèi)生局指定機(jī)構(gòu)報銷。原則上以母親戶籍為報銷地點。

勤快的貓

朋友接到過這個短信，一開始還以為是騙子呢，幸虧跑到醫(yī)院去問了問

xujj520晨

還有這個事啊，幸虧看到了

|姐的姿態(tài)你學(xué)不來_5184

回復(fù) 含香 的帖子

唉，擔(dān)心中，我孩子也收到這樣的短信了
來自[移動wap版]

|姐的姿態(tài)你學(xué)不來_5184

回復(fù) 含香 的帖子

這個復(fù)查能的費用能報銷嗎
來自[移動wap版]