濟南艾瑪醫(yī)院

唐氏綜合征(21-三體綜合征)又名"先天愚型"，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因的命名源自在19世紀末首次描述其病理的英國醫(yī)生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)。

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唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。

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唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常兒童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

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由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥。

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